Orphanet: Diagn��stico de discapacidad intelectualautismo panel

x

Vyhledat diagnostický test

Diagnóstico de discapacidad intelectual/autismo (panel)

Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)

Laboratorio de Genética
Parc Taulí Hospital Universitari. Centre de Medicina Genòmica
Parc Taulí, 1
08208 SABADELL
SPAIN
Vedoucí laboratoře : Dr Neus BAENA DIEZ
Další informace

Telefon : 34 93 723 10 10
Další telefonní kontakt : -
Fax : -
Webová stránka
Kontakt
email

Poslední aktualizace: February 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika

Sekvenační analýza: celá kódující oblast

NGS sekvenování (kromě WES)

Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Celoexomové sekvenování (WES)

Analýza delecí/duplikací

NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (214)

Syndrom 17p11.2 mikroduplikace

Mikrodeleční syndrom 17q21.31

Mikrodeleční syndrom 17q24.2

Mikroduplikační syndrom 19p13.3

Mikrodeleční syndrom 2q23.1

Mikroduplikační syndrom 5p13

Mikrodeleční syndrom 5q14.3

Syndrom delece 8q24.3

ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra

AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem

Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, spasticitu a poruchy spánku

Aarskogův-Scottův syndrom

Akrokalózní syndrom

Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom

Alobární holoprosencefalie

Syndrom X-vázané alfa-thalasémie s mentální retardací

Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou

Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi

Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13

Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13

Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15

Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci

Atypický Rettův syndrom

Porucha autistického spektra způsobená deficitem AUTS2

Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii

Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady

Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace

Autozomálně recesivní nesyndromová mentální retardace

Fineho-Lubinského syndrom

Syndrom zahrnující těžkou poruchu příjmu potravy, neprospívání a mikrocefalii, způsobený deficitem ASXL3

Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom

Baraitserův-Winterův syndrom

Generalizovaná bilaterální polymikrogyrie

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, typ MKB

Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ

Bohringův-Opitzův syndrom

Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom

CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie

CLCN4-vázaná X-vázaná mentální retardace

Syndrom zahrnující mentální retardaci, poruchy příjmu potravy, opoždění vývoje a mikrocefalii

Regresní syndrom s extrapyramidovou hybnou poruchou s nástupem v dětství

Christiansonův syndrom

Coffinův-Lowryho syndrom

Coffinův-Sirisův syndrom

Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii

Syndrom zahrnující vrozené kontraktury končetin a obličeje, hypotonii a opožděný vývoj

Syndrom Cornelie de Langové

Syndrom zahrnující mikrocefalii, agenezi corpus callosum a abnormální genitál

Syndrom zahrnující kraniosynostózu, mikroretrognatii a těžké mentální postižení

Letální encefalopatie způsobená mitochondriální a peroxisomální poruchou štěpení

Syndrom mikrodelece 21q22.13q22.2

Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus

Dysequilibrium syndrom

Syndrom ucho-čéška-nízký vzrůst

Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací

Syndrom zahrnující parkinsonismus s časným nástupem a mentální retardaci

FG syndrom typ 1

FRAXE mentální retardace

Mikrodeleční syndrom 10p11.21p12.31

Faciální dysmorfismus, opoždění vývoje a poruchy chování v důsledku bodové mutace v genu WAC

Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ

Specificky ženská epilepsie s mentální retardací

Fokální dermální hypoplázie

Syndrom fragilního X

Friedův syndrom

Gabrielův-de Vriesův syndrom

Genitopatelární syndrom

Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, neuro-oftalmologické abnormality, záchvaty a mentální retardaci

Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglycerátkinázy

HSD10 nemoc, atypický typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ

Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ

Hamelův cerebropalatokardiální syndrom

Mikrodeleční syndrom 16p13.2

Hartsfieldův-Bixlerův-Demyerův syndrom

Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem

Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu

Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění

Částečný deficit hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy

Westův syndrom

Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A

Syndrom zahrnující mentální retardaci, srdeční anomálie, malý vzrůst a hypermobilitu kloubů

Syndrom zahrnující mentální postižení, kataraktu, kalcifikaci ušních boltců a myopatii

Syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus a kryptorchismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury

Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a extrapyramidové symptomy

Syndrom zahrnující mentální retardaci, expresivní afázii a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5

Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování

Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, abnormální chůzi a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mentální retardaci, těžké opoždění vývoje řeči a mírný dysmorfismus

Izolovaný deficit komplexu I

Syndromická X-vázaná mentální retardace související s KDM5C

Keppenové-Lubinského syndrom

Koolenův-De Vriesův syndrom způsobený bodovými mutacemi

Lenzovo-Majewského hyperostické trpaslictví

Leschův-Nyhanův syndrom

Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku

Lisencefalie způsobená mutací TUBA1A genu

Lissencefalický syndrom, Normanové-Robertsové typ

Lisencefalie, typ 1, způsobená mutací genu pro doublekortin

Lobární holoprosencefalie

X-vázaná mentální retardace s marfanoidním habitem

Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci a autismus

Syndrom makrocefalie, intelektové nedostatečnosti a nekompaktní levé komory

Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci, neurovývojové poruchy a malý hrudník

Syndrom zahrnující makrotrombocytopenii, lymfedém, opoždění vývoje, faciální dysmorfismus a kamptodaktylii

Menkesova nemoc

Mikrocefalická osteodysplastická dysplázie, Saulův-Wilsonův typ

Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum a mozečku, faciální dysmorfismus a mentální retardaci

Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Syndrom zahrnující mikrooftalmii s lineárními defekty kůže

Mikroftalmie, Lenzův typ

Interhemisférická varianta holoprosencefalie ve střední čáře

Mohrův-Tranabjaergové syndrom

Deficit monoaminooxidázy A

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací

Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22

Mukopolysacharidóza, typ 2, mírná forma

Mukopolysacharidóza, typ 2, těžká forma

Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, hypotonii a záchvaty, typ 2

Nanceův-Horanové syndrom

Mikrodeleční syndrom 9q21 zahrnující neurovývojové poruchy, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vadu a dysplázii kyčelního kloubu

Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii, způsobený bodovými mutacemi

Nespecifická syndromická mentální retardace

Nulový syndrom

Syndrom zahrnující atrofii optiků, periferní neuropatii a vývojové opoždění

Loweho okulocerebrorenální syndrom

Okulofaciokardiodentální syndrom

Syndrom duplikace přilehlých genů PMP22 a RAI1

PURA-vázaná těžká neonatální hypotonie, záchvaty a encefalopatie způsobené bodovými mutacemi

Syndrom ageneze pankreatu a holoprosencefalie

Partingtonův syndrom

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, klasická forma

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, konatální forma

Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, přechodná forma

Periventrikulární nodulární heterotopie

Pierpontové syndrom

Pittův-Hopkinsův syndrom

Polymikrogyrie způsobená mutací v TUBB2B genu

Deficit pyruvátdehydrogenázy E1-alfa

Syndrom zahrnující mentální postižení a chondrodysplázii související s QRICH1

RERE-vázaný neurovývojový syndrom

Syndrom zahrnující opakované metabolické encefalopatické krize, rhabdomyolýzu, srdeční arytmie a mentální retardaci

Rettův syndrom

Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii a verbální dyspraxii

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu

Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300

Syndrom mikrodelece 2q33.1

Syndrom spojený s SATB2 způsobený patogenní variantou

SYNGAP1-vázaná vývojová a epileptická encefalopatie

Semilobární holoprosencefalie

Septopreoptická holoprosencefalie

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, progresivní postnatální mikrocefalii a stereotypní pohyby rukou ve střední čáře

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii

Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu motoriky, senzorineurální hluchotu a dystonii

Mikrodeleční syndrom 5q31.3 zahrnující těžkou novorozeneckou hypotonii, záchvaty a encefalopatii

Závažná neurovývojová porucha s obtížným krmením, stereotypickými pohyby rukou a bilaterální kataraktou

Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy

Shprintzenův-Goldbergův syndrom

Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom

Smithův-Magenisův syndrom

Symptomatická forma Coffinova-Lowryho syndromu u žen přenašeček

Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus

Templové-Baraitserův syndrom

Weaverův syndrom

Syndrom zahrnující mentální postižení, mikrocefalii, strabismus a poruchy chování

Wilsonův-Turnerův syndrom

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5

X-vázaná cerebrální adrenoleukodystrofie

X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum

X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1

X-vázaný deficit transportéru kreatinu

X-vázaný syndrom zahrnující epilepsii, poruchy učení a poruchy chování

X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví

X-vázané mentální postižení způsobené GRIA3 anomáliemi

X-vázaná mentální retardace s izolovaným deficitem růstového hormonu

X-vázaná mentální retardace, Cabezasův typ

X-vázaná mentální retardace, Cantagrelův typ

X-vázaná mentální retardace, Golabiové-Itoové-Hallův typ

X-vázaná mentální retardace, Hederův typ

X-vázaná mentální retardace, Nascimentové typ

X-vázaná mentální retardace, Porteousův typ

X-vázaná mentální retardace, Sideriusové typ

X-vázaná mentální retardace, Snyderův typ

X-vázaná mentální retardace, Stocco Dos Santosové typ

X-vázaná mentální retardace, Sutherlandův-Haanův typ

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kardiomegalii a městnavé srdeční selhání

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a cerebelární hypoplázii

X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, faciální dysmorfismus a agresivní chování

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a poruchy hybnosti

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus

X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus

Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, malý vzrůst a nadváhu

X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi

Syndrom zahrnující X-vázanou mikrocefalii, růstovou retardaci, prognácii a kryptorchismus

X-vázaná nesyndromická mentální retardace

Syndrom zahrnující spasticitu, mentální retardaci a X-vázanou epilepsii

Labandův-Zimmermannův syndrom

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (458)

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.