x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Isabelle CREVEAUX
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: February 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)

Seznam onemocnění a genů

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.