x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)

  • Laboratoire de Génétique, Hématologie et Immunologie
  • Département de Génétique, hématologie et Immunologie
  • CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
  • Avenue du Général Koenig
  • 51092 REIMS CEDEX
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Philippe NGUYEN
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)3 26 78 85 82
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)3 26 78 41 45
  • Kontakt
Poslední aktualizace: August 2022

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (987)
Mikrodeleční syndrom 12p12.1
Mikrodeleční syndrom 12q14
Mikrodeleční syndrom 12q15q21.1
Syndrom mikroduplikace 14q11.2
15q11q13 mikroduplikační syndrom
Mikrodeleční syndrom 15q13.3
Mikrodeleční syndrom 15q24
Syndrom mikrodelece 16q24.3
Syndrom 17p11.2 mikroduplikace
Mikroduplikační syndrom 17p13.3
Mikrodeleční syndrom 17q11
Mikroduplikační syndrom 17q11.2
Syndrom mikrodelece 17q12
Mikrodeleční syndrom 17q21.31
Syndrom mikrodelece 17q23.1q23.2
Mikrodeleční syndrom 17q24.2
Mikroduplikační syndrom 19p13.3
Mikrodeleční syndrom 1p21.3
Mikrodeleční syndrom 1p31p32
Deleční syndrom 1p36
Mikrodeleční syndrom 1q44
Syndrom mikrodelece 20p12.3
Syndrom mikrodelece 21q22.11q22.12
Mikrodeleční syndrom 22q11.2
Mikroduplikační syndrom 22q11.2
Mikrodeleční syndrom 2p21
Mikrodeleční syndrom 2p21 bez cystinurie
Mikrodeleční syndrom 2q23.1
Mikrodeleční syndrom 2q24
Sydrom mikrodelece 2q32q33
Mikrodeleční syndrom 2q37
3C syndrom
3M syndrom
3MC syndrom
45,X/46,XY smíšená gonadální dysgeneze
46,XX gonadální dysgeneze
46,XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje
46,XX testikulární porucha pohlavního zrání
46,XY kompletní gonadální dysgeneze
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem 5-alfa-reduktázy 2
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená izolovaným deficitem 17,20-lyázy
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy
Syndrom zahrnující 46,XY poruchu pohlavního vývoje a nedostatečnost nadledvin způsobenou deficitem CYP11A1
Syndrom zahrnující 46 XY gonadální dysgenezi a motorickou a senzorickou neuropatii
46,XY parciální gonadální dysgeneze
Mikroduplikační syndrom 5p13
Mikrodeleční syndrom 5q14.3
5q35 mikroduplikační syndrom
6q terminální deleční syndrom
Syndrom delece 6q16
Syndrom mikrodelece 6q25
Syndrom mikrodelece 7q31
Syndrom delece 8p11.2
Syndrom mikrodelece 8p23.1
Syndrom delece 8q24.3
Mikrodeleční syndrom 9q33.3q34.11
ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra
AICA-ribosidurie
ANE syndrom
Aarskogův-Scottův syndrom
Syndrom zahrnující ablefarii a makrostomii
Abruzzoův-Ericksonův syndrom
Acheiropodie
Získaná schizencefalie
Akrorenálněokulární syndrom
Akrokalózní syndrom
Akrodysostóza
Akrofaciální dysostóza, Rodríguezův typ
Akrofaciální dysostóza, Weyersův typu
Akromelická frontonazální dysplázie
Adamsův-Oliverův syndrom
Autozomálně dominantní leukodystrofie s manifestací v dospělosti
Syndrom zahrnující agnatii, holoprosencefalii a situs inversus
Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí
Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací
Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací
Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Alazamiho typ
Alobární holoprosencefalie
Syndrom X-vázané alfa-thalasémie s mentální retardací
Syndrom zahrnující alfa-talasémii a mentální retardaci, vázaný na chromozom 17
Alportův syndrom s mentální retardací, hypoplázií střední části obličeje a eliptocytózou
Alströmův syndrom
Amelocerebrohypohidrotický syndrom
Letální mikrocefalie Amišů
Angelmanův syndrom způsobený maternální delecí 15q11q13
Angelmanův syndrom způsobený paternální uniparentální dizomií chromozomu 15
Syndrom zahrnující anhidrotickou ektodermální dysplázii, imunodeficienci, osteopetrózu a lymfedém
Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
Syndrom zahrnující anoftalmii/mikroftalmii a atrézii jícnu
Syndrom zahrnující přední čelistní protruzi, strabismus a mentální retardaci
Familiární mezenchymální dysgeneze předního očního segmentu
Antleyho-Bixlerův syndrom
Apertův syndrom
Arnoldova-Chiariho malformace, typ I
Syndrom zahrnující letální artrogrypózu a nemoc buněk předních míšních rohů
Distální artrogrypóza s oftalmoplegií
Syndrom zahrnující artrogrypózu, renální dysfunkci a cholestázu
Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii
Atelosteogeneze, typ II
Atelosteogeneze, typ III
Defekt síňového septa, typ ostium primum
Defekt síňového septa, typ ostium secundum
Defekt síňového septa, typ sinus venosus
Syndrom zahrnující defekt septa síní a poruchy atrioventrikulárního převodu
Atypický Wernerův syndrom
Atypický syndrom hypotonie a cystinurie
Aurikulokondylární syndrom
Porucha autistického spektra způsobená deficitem AUTS2
Syndrom zahrnující poruchu autistického spektra, epilepsii a artrogrypózu
Autozomálně dominantní Alportův syndrom
Autozomálně dominantní Robinowův syndrom
Autozomálně dominantní syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii
Autozomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady
Autozomálně dominantní syndrom mnohočetných pterygií
Sticklerův syndrom, typ 3
Autozomálně dominantní polycystóza ledvin, typ 1 s tuberózní sklerózou
Syndrom popliteálních řas
Autozomálně dominantní syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii a hypertrichózu v horní části zad
Autozomálně dominantní mikrocefalie
Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza
Autozomálně recesivní Alportův syndrom
Autozomálně recesivní Robinowův syndrom
Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom
Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii
Autozomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplázie
Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií
Autozomálně recesivní primární mikrocefalie
Autozomálně recesivní spondylothorakální dysplázie
Axenfeldova anomálie
Axenfeldův-Riegerův syndrom
Fineho-Lubinského syndrom
Syndrom zahrnující B-buněčnou imunodeficienci, anomálii končetin a urogenitální malformaci
Ehlersův-Danlosův syndrom, progeroidní typ
BNAR syndrom
BOR syndrom
BRESEK syndrom
Syndrom zahrnující těžkou poruchu příjmu potravy, neprospívání a mikrocefalii, způsobený deficitem ASXL3
Ballerův-Geroldův syndrom
Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom
Baraitserův-Winterův syndrom
Barberův-Sayův syndrom
Bardetův-Biedlův syndrom
Bartsocasův-Papasův syndrom
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, mikrocefalii, nevus flammeus simplex a těžkou mentální retardaci
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15
Rozštěp uvuly
Bilaterální hemisférická polymikrogyrie
Generalizovaná bilaterální polymikrogyrie
Syndrom zahrnující bilaterální mikrocii, hluchotu a rozštěp patra
Bilaterální multicystická dysplázie ledvin
Bilaterální parasagitální parietookcipitální polymikrogyrie
Bilaterální perisylviální polymikrogyrie
Syndrom bilaterální atrézie s malformací sleziny
Extrofie močového měchýře
Blefarocheiloodontický syndrom
Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, typ MKB
Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ
Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu a epicanthus inversus, plus
Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu a epicanthus inversus, typ 1
Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu a epicanthus inversus, typ 2
Bloomův syndrom
Blue rubber bleb naevus
Bohringův-Opitzův syndrom
Borjesonův-Forssmanův-Lehmannův syndrom
Bosleyho-Salihův-Alorainyho syndrom
Bowenův-Conradiho syndrom
Brachydaktylie, typ A1
Brachydaktylie, typ A2
Brachydaktylie, typ B1
Brachydaktylie, typ B2
Brachydaktylie, typ C
Brachydaktylie, typ E
Syndrom zahrnující brachydaktylii a arteriální hypertenzi
Syndrom zahrnující brachydaktylii a dysplázii lokte a zápěstí
Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa
Brachydaktylie a syndaktylie, Zhaové typ
Syndrom vrozených vad mozku, muskuloskeletálních abnormalit, faciálního dysmorfismu a intelektové nedostatečnosti
Syndrom mozku, plic a štítné žlázy
Branchiookulofaciální syndrom
Branchiootický syndrom
Branchioskeletogenitální syndrom
Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus
C syndrom
CAMOS syndrom
CDKL5-vázaná epileptická encefalopatie
CEDNIK syndrom
CHAND syndrom
CHARGE syndrom
CHILD syndrom
CHIME syndrom
CK syndrom
CLOVES syndrom
CODAS syndrom
COFS syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, poruchy příjmu potravy, opoždění vývoje a mikrocefalii
Kampomelická dysplázie
Syndrom zahrnující kamptodaktylii, velký vzrůst, skoliózu a ztrátu sluchu
Hypertrichotická osteochondrodysplázie, Cantuův typ
Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace
Kardiofaciokutánní syndrom
Kardiospondylokarpofaciální syndrom
Careyův-Finemanův-Ziterův syndrom
Syndrom zahrnující Carneyho komplex, trismus a pseudokamptodaktylii
Carpenterův syndrom
Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci a hypogonadismus
Syndrom zahrnující kataraktu a mikrokorneu
Catelův-Manzkeho syndrom
Syndrom kaudální regrese
Cenaniho-Lenzův syndrom
Cerebelofaciodentální syndrom
Cerebrokostomandibulární syndrom
Cerebro-facio-artikulární syndrom
Cerebrofaciotorakální dysplázie
Char syndrom
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
Cherubismus
Christiansonův syndrom
Chudleyho-McCulloughových syndrom
Klasická forma vrozené adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy, forma se solnými ztrátami
Klasická forma vrozené adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy, prostá virilizující forma
Klasická vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená STAR deficitem
Rozštěp tvrdého patra
Rozštěp rtu a zubního lůžka
Syndrom zahrnující rozštěp rtu a patra, kraniofaciální dysmorfismus, vrozenou srdeční vadu a ztrátu sluchu
Rozštěp rtu/patra
Zlotogorův-Ogurův syndrom
Syndrom mikrodelece 15q14
Rozštěp měkkého patra
Coatsova nemoc
Cockayneův syndrom, typ 1
Cockayneův syndrom, typ 2
Cockayneův syndrom, typ 3
Coffinův-Lowryho syndrom
Coffinův-Sirisův syndrom
Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii
Cohenův syndrom
Coleův-Carpenterův syndrom
Kolobom sítnice a choroidey
Kolobom čočky
Kolobom víčka
Kolobom duhovky
Kolobom makuly
Kolobom papily zrakového nervu
Kolobomatózní mikroftalmie
Syndrom zahrnující kolobomatózní discus opticus, makulární atrofii a chorioretinopatii
Kombinovaná imunodeficience s facio-okulo-skeletálními anomáliemi
Spektrum zahrnující kombinovaný imunodeficit a enteropatii
Syndrom kompletní necitlivosti na androgeny
Syndrom kompletního AV kanálu s hypoplázií komory
Syndrom kompletního AV kanálu s Fallotovou tetralogií
Kompletní kryptoftalmie
Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 11-beta-hydroxylázy
Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 17-alfa-hydroxylázy
Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy
Vrozená adrenální hyperplázie způsobená deficitem cytochrom P450 oxidoreduktázy
Vrozená oboustranná absence vas deferens
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, faciální dysmorfismus a neuropatii
Vrozený komunikující hydrocefalus
Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami
Vrozená brániční kýla
Pseudo-TORCH syndrom
Vrozená letální myopatie, typ Comptonové-Northové
Syndrom zahrnující vrozené kontraktury končetin a obličeje, hypotonii a opožděný vývoj
Vrozená svalová dystrofie, Fukuyamův typ
Vrozený nekomunikující hydrocefalus
Vrozená primární afakie
Syndrom zahrnující vrozené progresivní selhání kostní dřeně, imunodeficienci B buněk a skeletální dysplázii
Vrozený syndrom krátkého střeva
Vrozená sialidóza, typ 2
Syndrom zahrnující vrozené vady páteře, srdce a ledvin
Bilaterální vrozený vertikální talus
Unilaterální vrozený vertikální talus
Vrozená nekorigovaná transpozice velkých tepen
Vrozeně neopravená transpozice velkých tepen se srdeční malformací
Vrozená nekorigovaná transpozice velkých arterií s koarktací
Syndrom zahrnující dystrofii rohovky a percepční hluchotu
Syndrom Cornelie de Langové
Syndrom zahrnující mikrocefalii, agenezi corpus callosum a abnormální genitál
Kortikální dysgeneze s pontocerebelární hypoplázií způsobená mutací v TUBB3 genu
Costellův syndrom
Cowdenův syndrom
Koxopodopatelární syndrom
Kranioektodermální dysplázie
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, malý vzrůst, anomálie ektodermu a mentální retardaci
Syndrom zahrnující hluchotu, postižení ruky a kraniofaciální abnormality
Kraniofrontonazální dysplázie
Kraniolentikulosuturální dysplázie
Kraniorachischíza
Kraniosynostóza, typ Boston
Kraniosynostóza a anomálie zubů
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, mikroretrognatii a těžké mentální postižení
Crouzonův syndrom
Crouzonův syndrom s acanthosis nigricans
Currarinova triáda
Curryho-Jonesův syndrom
Syndrom zahrnující cutis gyrata, acanthosis nigricans a kraniosynostózu
Volná kůže s těžkými anomáliemi respiračního, gastrointestinálního a močového ústrojí
Cutis marmorata teleangiectatica congenita, van Lohuizenův syndrom
DOORS syndrom
Syndrom mikrodelece 21q22.13q22.2
Hluchota s aplázií labyrintu, mikrocií a mikrodoncií
Syndrom zahrnující hluchotu, hypoplázii skloviny a defekty nehtů
Syndrom zahrnující hluchotu a neplodnost
Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii
Delece 5q35
Opoždění vývoje a řeči způsobené SOX5 deficitem
Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující vývojové malformace, hluchotu a dystonii
Diafanospondylodysostóza
Syndrom zahrnující brániční kýlu, krátké střevo a asplenii
Syndrom zahrnující dilatovanou kardiomyopatii a hypergonadotropní hypogonadismus
Syndom distální mikrodelece 16p11.2
Syndrom distální mikrodelece 17p13.3
Syndrom distální mikrodelece 22q11.2
Distální artrogrypóza, typ I
Distální artrogrypóza, typ 5D
Distální monozomie 12p
Distální monozomie 15q
Distální monozomie 1q
Donnaiové-Barrowové syndrom
Dubowitzův syndrom
EEC syndrom
EEM syndrom
EVEN-plus syndrom
Syndrom ucho-čéška-nízký vzrůst
X-vázaná izolovaná atrofie optiku s časným nástupem
Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací
Syndrom zahrnující epileptickou encefalopatii s časným nástupem, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující parkinsonismus s časným nástupem a mentální retardaci
Syndrom zahrnující progresivní difuzní atrofii mozku s časným nástupem, mikrocefalii, svalovou slabost a atrofii optiků
Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii, ztrátu sluchu, hypoplázii pontu a atrofii mozku s časným nástupem
Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje
Ebsteinova malformace
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a syndaktylii
Syndrom endokrinocerebroosteodysplázie
Epiteloidní hemangioendoteliom
Aplázie/hypoplázie zevního zvukovodu
FBLN1-vázaný syndrom zahrnující opožděný vývoj, anomálie centrálního nervového systému a syndaktylii
FG syndrom typ 1
X-vázaná myxomatozní valvulární dysplázie související s FLNA
Syndrom mikrodelece 14q12
FRAXE mentální retardace
FRAXF syndrom
Mikrodeleční syndrom 10p11.21p12.31
Faciální dysmorfismus, opoždění vývoje a poruchy chování v důsledku bodové mutace v genu WAC
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, imunodeficienci, livedo a nízký vzrůst
Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2
Familiární cerebrální kavernózní malformace
Familiární pes equinovarus způsobený mikroduplikací 17q23.1q23.2
Familiární pes equinovarus způsobený mikrodelecí 5q31
Familiární pes equinovarus způsobený bodovými mutacemi PITX1 genu
Familiární vrozená obstrukce ductus nasolacrimalis
Familiární digitální artropatie a brachydaktylie
Familiární infantilní bilaterální nekróza striata
Familiární vrozená izolovaná asplenie
Familiární prolaps mitrální chlopně
Dědičná otevřená Botallova dučej
Familiární porencefalie
Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ
Familiární schizencefalie
Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty
Familiární vezikoureterální reflux
Fanconiho anémie
Feingoldův syndrom, typ 1
Feingoldův syndrom, typ 2
Specificky ženská epilepsie s mentální retardací
Deformace plodu způsobené akinezí/nehybností
Syndrom zapouzdření plodu
Syndrom zahrnující fibulární aplázii a komplexní brachydaktylii
Filippiho syndrom
Fokální dermální hypoplázie
Fokální epilepsie, mentální retardace a cerebro-celebelární malformace
Fowlerův syndrom
Syndrom fragilního X
Fraserův syndrom
Freemanův-Sheldonův syndrom
Friedův syndrom
Frontometafyzární dysplázie
Frontonazální dysplázie s alopecií a anomálií genitálu
Syndrom zahrnující frontonazální dysplázii, těžkou mikroftalmii a těžké faciální rozštěpy
Frynsův syndrom
Fuhrmannův syndrom
Neurofibromatóza, typ 2
Neurofibromatóza, typ 3
GAPO-syndrom
Gabrielův-de Vriesův syndrom
Gallowayův-Mowatův syndrom
Genitopatelární syndrom
Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a hypertrichózu
Syndrom zahrnující glaukom, ektopii, mikrosférofakii, ztuhlé klouby a nízký vzrůst
Syndrom zahrnující globální opoždění vývoje, cysty plic, nadměrný vzrůst a Wilmsův tumor
Syndrom zahrnující vývojové opoždění, abnormality zraku, progresivní mozečkovou atrofii a trunkální hypotonii
Glomuvenózní malformace
Shprintzenův-Goldbergové syndrom
Goldmannův-Favreův syndrom
Gollopův-Wolfgangův komplex
Gordonův syndrom
Gorlinův syndrom
Gorlinův-Chaudhryho-Mossův syndrom
Grangeové syndrom
Greigův syndrom cefalopolysyndaktylie
Syndrom zahrnující růstovou retardaci, mírné opoždění vývoje a chronickou hepatitidu
Guttmacherův syndrom
HSD10 nemoc, atypický typ
Haimův-Munkův syndrom
Hamelův cerebropalatokardiální syndrom
Syndrom ruka-noha-genitál
Mikrodeleční syndrom 16p13.2
Hartsfieldův-Bixlerův-Demyerův syndrom
Syndrom zahrnující srdeční defekt, hamartom jazyka a polysyndaktylii
Syndrom srdce-ruka, slovinský typ
Syndrom zahrnující hemihyperplázii a mnohočetnou lipomatózu
Hemimegalencefalie
Hennekamův syndrom
Hereditární hemoragická teleangiektázie
Tomakulózní neuropatie
Hidrotická ektodermální dysplázie
Syndrom zahrnující Hirschprungovu nemoc a ganglioneuroblastom
Holtové-Oramův syndrom
Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom progerie
Hydranencefalie
Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu
Hydroletální syndrom
Syndrom zahrnující hyperekplexii a epilepsii
Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci
Syndrom zahrnující hypodoncii a dysplázii nehtů
Syndrom zahrnující hypohidrózu, hypoplázii zubní skloviny, palmoplantární keratoderma a mentální retardaci
Hypohidrotická ektodermální dysplázie spojená s imunodeficiencí
Syndrom zahrnující neuropatii s hypomyelinizací a artrogrypózu
Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, hluchotu a renální onemocnění
Syndrom hypoplázie levého srdce
Syndrom zahrnující hypoplázii pankreatu, střevní atrézii a hypoplastický žlučník
Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus
Syndrom zahrnující hypotonii a cystinurii
Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění
IMAGe syndrom
IVIC syndrom
Syndrom zahrnující ichtyózu, nízký vzrůst, brachydaktylii a mikrosférofakii
Incontinentia pigmenti 
Infantilní multisystémová neurologicko-endokrino-pankreatická choroba
Syndrom zahrnující infantilní spazmy, psychomotorickou retardaci, progresivní atrofii mozku a onemocnění bazálních ganglií
X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita
Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A
Mentální retardace, Birkův-Barelův typ
Syndrom zahrnující mentální retardaci, autismus, řečovou apraxii a kraniofaciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující mentální retardaci, srdeční anomálie, malý vzrůst a hypermobilitu kloubů
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hrubé rysy tváře, makrocefalii a cerebelární hypotrofii
Syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus a kryptorchismus
Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury
Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5
Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování
Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, vývojové vady mozku a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, abnormální chůzi a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie
Vrozený nefrotický syndrom s intersticiální plicní fibrózou a epidermolysis bullosa
Ischiovertebrální syndrom
Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace
Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem
Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu
Izolovaný Klippelův-Feilův syndrom
Izolovaný Pierre Robinův syndrom
Izolovaná anencefalie
Izolovaná aniridie
Biliární atrézie
Izolovaný rozštěp patra
Vrozená izolovaná adermatoglyfie
Izolovaná vrozená hypoplázie/aplázie prsu
Vrozené paličkovité prsty
Izolovaná vrozená megalokornea
Izolovaná vrozená sklerokornea
Izolovaná vrozeně neopravená transpozice velkých tepen
Izolovaná exencefalie
Izolovaná hemihyperplázie
Izolovaná megalencefalie
Rozštěp ruky a nohy
Jacksonův-Weissův syndrom
Jacobsenův syndrom
Jaliliho syndrom
Jawadův syndrom
Joubertův syndrom
Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou
Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí
Joubertův syndrom s okulorenálním defektem
Joubertův syndrom s poruchou ledvin
Juvenilní polypóza v dětském věku
Juvenilní sialidóza, typ 2
KBG syndrom
Syndromická X-vázaná mentální retardace související s KDM5C
KID syndrom
Kabuki syndrom
Maternální 14q32.2 hypermethylační syndrom
Syndrom maternální mikrodelece 14q32.2
Paternální uniparentální dizomie chromozomu 14
Kearnsův-Sayreův syndrom 
Keipertův syndrom
Hereditární keratoderma mutilans
Keratoderma hereditarium mutilans s ichtyózou
Keutelův syndrom
Kingův-Denboroughův syndrom
Syndrom Kleefstrové způsobený mikrodelecí 9q34
Kleefstrové syndrom způsobený bodovou mutací
Syndrom zahrnující Klippelovu-Feilovu anomálii, myopatii a faciální dysmorfismus
Klippelova-Trenaunayova nemoc
Knoblochův syndrom
Syndrom zahrnující kloubní uzlíky, leukonychii, senzorickou hluchotu a palmoplantární hyperkeratózu
Koolenův-De Vriesův syndrom způsobený bodovými mutacemi
Arthrogryposis-like syndrom
LIG4 syndrom
LMNA-vázaný syndrom kardiokutánní progerie
Lakrimoaurikulodentodigitální syndrom
Laurenceův-Moonův syndrom
Laurinové-Sandrowův syndrom
Lenzovo-Majewského hyperostické trpaslictví
Leprechaunismus
Leschův-Nyhanův syndrom
Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
Vrozený letální syndrom kontraktur, typ 1
Letální syndrom vrozených kontraktur, typ 2
Syndrom vrozených letálních kontraktur, typ 3
Syndrom zahrnující hydranencefalus a brániční syndrom, letální typ
Syndrom zahrnující holoprosencefalii, hypokinesii a vrozené kontraktury
Letální syndrom mnohočetných pterygií
Syndrom zahrnující okcipitální encefalokélu a kosterní dysplázii, letální varianta
Letální polymalformativní syndrom, Boisselové typ
Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu
Hypoplázie Leydigových buněk způsobená LHB deficitem
Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní rezistencí k LH
Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou rezistencí k LH
Lhermitte-Duclosova nemoc
Syndrom zahrnující končetinové anomálie a mamární hypoplázii
Lineární sebaceózní névus
Lissencefalie způsobená mutací LIS1
Lisencefalie způsobená mutací TUBA1A genu
Lissencefalický syndrom, Normanové-Robertsové typ
Lisencefalie, typ 1, způsobená mutací genu pro doublekortin
Lobární holoprosencefalie
X-vázaná mentální retardace s marfanoidním habitem
Lymfedéma-distichiasis syndrom
Syndrom zahrnující lymfedém a zadní atrézii choan
Praderův-Williho syndrom způsobený bodovou mutací
MASA syndrom
Syndrom MEDNIK
MEHMO syndrom
MELAS
MORM syndrom
MYBPC1-vázaná autozomálně recesivní neletální arthrogryposis multiplex congenita
MYH9-vázaná trombocytopenie
Syndrom zahrnující makrocefalii a opožděný vývoj
Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci a autismus
Syndrom makrocefalie, intelektové nedostatečnosti a nekompaktní levé komory
Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci, neurovývojové poruchy a malý hrudník
Makrodaktylie prstů ruky, unilaterální
Makrodaktylie prstů nohy, unilaterální
Syndrom zahrnující makrotrombocytopenii, lymfedém, opoždění vývoje, faciální dysmorfismus a kamptodaktylii
Malanův syndrom s makrosomií
Mandibuloakrální dysplázie s lipodystrofií typu A
Mandibuloakrální dysplázie s lipodystrofií typu B
Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu a mikrocefalii
Mardenův-Walkerův syndrom
MRSHS syndrom
Marshallův-Smithův syndrom
Maternální fenylketonurie
Maternálně dědičný diabetes a hluchota
Matthewův-Woodův syndrom
McKusickův-Kaufmanův syndrom
Meachamové syndrom
Meckelův syndrom
Syndrom zahrnující megacystis, mikrokolon a hypoperistaltiku střev
Syndrom zahrnující megalencefalii, kapilární malformaci a polymikrogyrii
Syndrom zahrnující megalencefalii, polymikrogyrii, postaxiální polydaktylii a hydrocefalus
Syndrom zahrnující megalencefalii, těžkou kyfoskoliózu a nadměrný růst
Melnickův-Needlesův syndrom
Mesoaxiální synostotická syndaktylie s redukcí falangů
Syndrom zahrnující metopický hřeben, ptózu a faciální dysmorfismus
Mikro syndrom
Primordiální nanismus s mikrocefalií v důsledku deficitu RTTN
Mikrocefalická osteodysplastická dysplázie, Saulův-Wilsonův typ
Primordiální osteodysplastické trpaslictví s mikrocefalií, typ II
Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, typy I a II
Mikrocefalické primordiální trpaslictví způsobené ZNF335 deficitem
Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Dauberův typ
Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum a mozečku, faciální dysmorfismus a mentální retardaci
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující mikrocefalii, faciální dysmorfismus, oční vady a mnohočetné vrozené vady
Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, senzorineurální ztrátu sluchu, epilepsii a abnormální svalový tonus
Syndrom zahrnující mikrocefalii, lymfedém a chorioretinopatii
Syndrom zahrnující mikrocefalii a mikromelii
Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum
Syndrom zahrnující mikrocefalii, malý vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující mikrocefalii, malý vzrůst a abnormality končetin
Syndrom zahrnující mikrocefalii, tenké corpus callosum a mentální retardaci
Syndrom mikroduplikace Xp11.22-p11.23
Mikroforma holoprosencefalie
Syndrom zahrnující mikrognatii, rekurentní infekce, poruchy chování a lehkou mentální retardaci
Mikrolisencefalie
Mikroftalmie s anomáliemi mozku a prstů
Mikroftalmie s anomáliemi končetin
Syndrom zahrnující mikrooftalmii s lineárními defekty kůže
Mikroftalmie, Lenzův typ
Mikrocie
Interhemisférická varianta holoprosencefalie ve střední čáře
Millerův-Diekerův syndrom
Milroyova nemoc
Zrcadlová polydaktylie
Mitochondriální syndrom zahrnující myopatii, mozečkovou ataxii a pigmentovou retinopatii
Moebiův syndrom
Monozomie 13q14
Monozomie 22q13
Monozomie 5p
Monozomie 9q22.3
Svlačcový syndrom
Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací
Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22
Syndrom zahrnující Moyamoya angiopatii, malý vzrůst, faciální dysmorfismus a hypergonadotropní hypogonadismus
Mukokutánní venózní malformace
Syndrom podobný mukopolysacharidóze s vrozenými srdečními vadami a hematopoetickými poruchami
Muenkeův syndrom
MULIBREY nanismus
Syndrom zahrnující mnohojaderné neurony, anhydramnion, dysplázii ledvin, mozečkovou hypoplázii a hydranencefalii
Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené vývojové vady, hypotonii a záchvaty
Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, hypotonii a záchvaty, typ 2
Mnohočetné střevní atrézie
Syndrom mnohočetných synostóz
Choroba s postižením svalů, očí a mozku
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami
Myhreův syndrom
Mülleriánská aplázie a hyperandrogenismus
Naegeliho-Franceschettiho-Jadassohnův syndrom
Nagerův syndrom
Syndrom zahrnující abnormality nehtů a zubů, marginální palmoplantární keratoderma a orální hyperpigmentaci
Syndrom nehet-patela
Nanceův-Horanové syndrom
Nanoftalmie
Syndrom zahrnující ichtyózu, hypotrichózu a sklerotizující cholangitidu
Neonatální závažné kardiopulmonální selhání z důvodu defektu mitochondriální metylace
Neuův-Laxové syndrom
Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, záchvaty, oční anomálie, osteopenii a atrofii mozečku
Mikrodeleční syndrom 9q21 zahrnující neurovývojové poruchy, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vadu a dysplázii kyčelního kloubu
Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii, způsobený bodovými mutacemi
Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu
Neurofibromatóza-Noonanové syndrom
Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
Neuropatie s poruchou sluchu
Syndrom zahrnující mentální retardaci, řídké vlasy a brachydaktylii
Nijmegen breakage syndrom
Porucha podobná nijmegenskému breakage syndromu
Neklasická vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená STAR deficitem
Neimunitní hydrops fetalis
Nespecifická syndromická mentální retardace
Izolovaná brachycefalie
Nesyndromická bilambdoidní kraniosynostóza
Izolovaná kraniosynostóza
Izolovaná trigonocefalie
Nesyndromická nespecifikovaná multisuturální kraniosynostóza
Zadní hypospadie
Izolovaná skafocefalie
Nesyndromická unikoronární kraniosynostóza
Nesyndromická unilambdoidní kraniosynostóza
Syndrom Noonanové
Noonanové syndrom s mnohočetnými lentiginózními pigmentacemi
Syndrom Noonan-like s juvenilní myelomonocytární leukémií
Porucha podobná Noonanové syndromu, s řídkými vlasy ve fázi anagenu
Norrieho choroba
Okcipitální encefalokéla
Syndrom okcipitálního rohu
Okcipitální pachygyrie a polymikrogyrie
Ochoaův syndrom
Okulocerebrofaciální syndrom, Kaufmanův typ
Loweho okulocerebrorenální syndrom
Okulodentodigitální dysplázie
Okulofaciokardiodentální syndrom
Okulootodentální syndrom
Okuloskeletodentální syndrom
Okulotrichoanální syndrom
Odontoonychodermální dysplázie
Syndrom zahrnující předčasné stárnutí, opoždění vývoje a srdeční arytmie
Okihirův syndrom způsobený 20q13 mikrodelecí
Okihirův syndrom způsobený bodovou mutací
Spina bifida aperta
Meningomyelokéla
Orofaciodigitální syndrom s malým vzrůstem a brachymezofalangií
Orofaciodigitální syndrom, typ 1
Orofaciodigitální syndrom, typ 14
Orofaciodigitální syndrom, typ 2
Orofaciodigitální syndrom, typ 3
Orofaciodigitální syndrom, typ 4
Orofaciodigitální syndrom, typ 5
Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem
Syndrom zahrnující osteosklerózu, opožděný vývoj a kraniosynostózu
Otodentální syndrom
Otopalatodigitální syndrom, typ 1
Otopalatodigitální syndrom, typ 2
Syndrom zahrnující nadměrný vzrůst, makrocefalii a faciální dysmorfismus
Syndrom PCNA-vázané progresivní neurodegenerativní fotosensitivity
Syndrom PDE4D haploinsuficience
Neurovývojová porucha asociovaná s PLAA
Syndrom duplikace přilehlých genů PMP22 a RAI1
PURA-vázaná těžká neonatální hypotonie, záchvaty a encefalopatie způsobené bodovými mutacemi
PYCR2-vázaná mikrocefalie s progresivní leukoencefalopatií
Syndrom zahrnující anomálie patra, širokými trematy, faciální dysmorfismus a vývojové opoždění
Pallisterův-Hallův syndrom
Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, XX reverzi pohlaví a predispozici ke spinocelulárnímu karcinomu
Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma s hluchotou
Syndrom zahrnující palmoplantární keratodermu a hereditární motorickou a senzorickou neuropatii
Syndrom ageneze pankreatu a holoprosencefalie
Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie
Parkes Weberův syndrom
Parciální necitlivost k androgenům
Částečný atrioventrikulární kanál
Částečná delece chromozomu Y
Parciální pankreatická ageneze
Partingtonův syndrom
Paternální uniparentální dizomie chromozomu 6
Pelviskapulární dysplázie
Pendredův syndrom
Neurologický Waardenburgův-Shahův syndrom
Periventrikulární nodulární heterotopie
Perlmanův syndrom
Perraultův syndrom
Syndrom perzistujícího Müllerova vývodu
Petersova anomálie
Syndrom Peters-plus
Pfeifferův syndrom, typ 1
Pfeifferův syndrom, typ 2
Pfeifferův syndrom, typ 3
Phakomatosis cesioflammea
Phakomatosis cesiomarmorata
Phakomatosis pigmentokeratotica
Fokomelie, Schinzelův typ
Pierpontové syndrom
Pittův-Hopkinsův syndrom
Polydaktylie dvoučlánkového palce
Polydaktylie trifalangeálního palce ruky
Polymikrogyrie způsobená mutací v TUBB2B genu
Polymikrogyrie s hypoplázií zrakového nervu
Polysyndaktylie
Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění
Pontocerebelární hypoplázie, typ 1
Pontocerebelární hypoplázie, typ 10
Pontocerebelární hypoplázie, typ 2
Pontocerebelární hypoplázie, typ 3
Pontocerebelární hypoplázie, typ 4
Pontocerebelární hypoplázie, typ 6
Pontocerebelární hypoplázie, typ 7
Pontocerebelární hypoplázie, typ 8
Pontocerebelární hypoplázie, typ 9
Postaxiální akrofaciální dysostóza
Postaxiální polydaktylie, typ A
Postaxiální polydaktylie, typ B
Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii, anomálie přední hypofýzy a faciální dysmorfismus
Chlopeň zadní uretry
Syndrom posteriorně-predominantní lisencefalie, širokého plochého mostu a míchy a defektů křížících střední čáru
Potocké-Shafferové syndrom
Praderův-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu
Praderův-Williho syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 16
Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1
Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2
Praderův-Williho syndrom na podkladě translokace
Spinální muskulární atrofie s prenatálním nástupem a s vrozenými zlomeninami
Primární intraoseální vaskulární malformace
Syndrom zahrnující progresivní autozomálně recesivní ataxii a hluchotu
Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ
Syndrom zahrnující progresivní mikrocefalii, křeče, korovou slepotu a vývojové opoždění
Syndrom zahrnující progresivní spondyloepimetafyzární dysplázii, malý vzrůst, krátké čtvrté metatarzy a mentální retardaci
Syndrom proximální mikrodelece 16p11.2
Trizomie Xq28
Proximální symfalangismus
Syndrom svraštělého břicha
Ektodermální dysplázie postihující pouze vlasy a nehty
Syndrom zahrnující mentální postižení a chondrodysplázii související s QRICH1
RAPADILINO syndrom
RERE-vázaný neurovývojový syndrom
RFVT2-vázaný deficit riboflavinového transportéru
RFVT3-vázaný deficit riboflavinového transportéru
RIN2 syndrom
RNF13-vázaná závažná epileptická encefalopatie s časným nástupem
Radiální hemimelie
Syndrom zahrnující radioulnární synostózu a amegakaryocytickou trombocytopenii
Ramonův syndrom
Syndrom zahrnující recesivní mentální retardaci, motorickou dysfunkci a mnohočetné kloubní kontraktury
Oboustranná ageneze ledvin
Renální ageneze, jednostranná
Renální-kolobomální syndrom
Renální hypoplázie, oboustranná
Geneticky podmíněná renální tubulární dysgeneze
Ivemarkův syndrom, typ II
Restriktivní dermopatie
Syndrom zahrnující pigmentovou degeneraci sítnice, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus
Richieri Costův-Pereirové syndrom
Riegerova anomálie
Ivemarkův syndrom
Robertsův syndrom
Roifmanův syndrom
Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii a verbální dyspraxii
Rothmundův-Thomsonův syndrom, typ 1
Rothmundův-Thomsonův syndrom, typ 2
Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3
Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu
Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300
Syndrom mikrodelece 2q33.1
Syndrom spojený s SATB2 způsobený patogenní variantou
SERKAL syndrom
SHORT syndrom
Syndrom Prader-Willi-like způsobený bodovými mutacemi
Mentální retardace z bodové mutace SIN3A
SIX2-vázaná frontonazální dysplázie
SLC39A8-CDG
Hypertelorismus, Teebiho typ
SSR4-CDG
STAG1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a gastroezofageální reflux
Syndrom zahrnující sakrální agenezi, abnormální osifikaci obratlových těl a perzistentní notochordální kanál
Saethreův-Chotzenův syndrom
Sanjadův-Sakatiové syndrom
Syndrom skalp-ucho-bradavka
Schilbachův-Rottův syndrom
Schinzelův-Giedionův syndrom
Schöpfův-Schulzův-Passargův syndrom
Seckelův syndrom
Syndrom zahrnující segmentální výrůstky, lipomatózu, arteriovenózní malformace a epidermální névus
Segmentální progresivní syndrom nadměrného vzrůstu s fibroadipózní hyperplázií
Semilobární holoprosencefalie
Septooptická dysplázie
Septopreoptická holoprosencefalie
Syndrom zahrnující těžký růstový deficit, strabizmus, rozsáhlou dermální melanocytózu a mentální retardaci
Těžká mentální retardace a progresivní spastická paraplegie
Syndrom těžké intelektové nedostatečnosti, ageneze corpus callosum, faciální dysmorfismus a cerebelární ataxie
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu řeči, strabismus, grimasování a dlouhé prsty ruky
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, malý vzrůst, poruchy chování a faciální dysmorfismus
Mikrodeleční syndrom 5q31.3 zahrnující těžkou novorozeneckou hypotonii, záchvaty a encefalopatii
Sheldonův-Hallův syndrom
Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrézii zvukovodu, mandibulární hypoplázii a anomálie skeletu
Syndrom zahrnující malý vzrůst, brachydaktylii, obezitu a vývojové opoždění
Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrofii optiku a Pelgerovu-Huëtovu anomálii
Shprintzenův-Goldbergův syndrom
Silverův-Russellův syndrom způsobený 11p15 mikroduplikací
Silverův-Russellův syndrom způsobený bodovými mutacemi
Silverův-Russellův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15
Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom
Situs ambiguus
Situs viscerum inversus totalis
Syndrom zahrnující skeletální dysplázii, imunodeficienci T buněk a opoždění vývoje
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Smithův-Magenisův syndrom
Sotosův syndrom
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, těžké vývojové opoždění a epilepsii
Spina bifida cystica
Syndrom zahrnující ektrodaktylii a hluchotu
Syndrom zahrnující rozštěp nohy a mezoaxiální polydaktylii
Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty
Sticklerův syndrom, typ 1
Sticklerův syndrom, typ 2
Strommův syndrom
Sturgeův-Weberův syndrom
Subkortikální pruhovitá heterotopie
Submukózní rozštěp patra
Syndrom zahrnující náhlou smrt dítěte a dysgenezi varlat
Supravalvulární stenóza aorty
Symptomatická forma Coffinova-Lowryho syndromu u žen přenašeček
Syndaktylie, typ 3
Syndaktylie, typ 4
Syndaktylie, typ 5
Syndaktylie typu 8
Syndrom zahrnující syndaktylii, telekantus a anogenitální a renální malformace
Syndromická mikroftalmie, typ 5
Syndromická multisystémová autoimunitní choroba způsobená deficitem Itch
Synpolydaktylie, typ 1
Synpolydaktylie, typ 2
TARP syndrom
Syndrom TBCK-vázané mentální retardace
TELO2-vázaná mentální retardace s neurovývojovou poruchou
Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mikrocefalii a faciální dysmorfismus, typ Hutterite
Syndrom zahrnující vrozenou srdeční vadu, obličejový dysmorfismus a opožděný vývoj spojený s TMEM94
Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a vady ledvin
Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, dlouhé palce na nohách a nadpočetné epifýzy
Syndrom tarzální a karpální koalice
Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
Maternální uniparentální dizomie chromozomu 14
Syndrom paternální hypomethylace 14q32.2
Syndrom paternální mikrodelece 14q32.2
Templové-Baraitserův syndrom
Temtamyové syndrom preaxiální brachydaktylie
Temtamy syndrom
Rozštěp obličeje číslo 4 dle Tessiera
Syndrom zahrnující tetraamelii a mnohočetné malformace
Fallotova tetralogie
Syndrom megaloblastové anémie reagující na thiamin
Hereditární trombocytóza s transverzní končetinovou poruchou
Trombocytopenie s aplázií radia
Syndrom zahrnující tibiální aplázii a ektrodaktylii
Tibiální hemimelie
Syndrom zahrnující hemimelii, polysyndaktylii a trifalangeální palec
Tietzův syndrom zahrnující albinismus a hluchotu
Toriellové-Careyův syndrom
Toriellové-Lacassieův-Drosteův syndrom
Townesův-Brocksův syndrom
Deficit transketolázy
Treacher Collinsův syndrom 
Trichodentooseální syndrom
Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví
Trichorhinofalangeální syndrom, typ 1 a 3
Langerův-Giedionův syndrom
Trichothiodystrofie
Syndrom zahrnující trismus s pseudokamptodaktylii
Truncus arteriosus
Komplex tuberózní sklerózy
Dysgyrie asociovaná s tubulunopatií
Ulnární-mamární syndrom
Unilaterální multicystická dysplázie ledvin
Usherův syndrom, typ I
Usherův syndrom, typ II
Usherův syndrom, typ III
Syndrom zahrnující kolobom uvey, rozštěp patra a rtu a mentální retardaci
VACTERL/VATER asociace
Van den Endové-Guptův syndrom
Van der Woudeho syndrom
Aneuryzma Galénovy žíly
Ventrikulomegalie a cystická choroba ledvin
Viciho syndrom
WAGR syndrom
Waardenburgův syndrom, typ I
Waardenburgův syndrom, typ 2
Waardenburgův syndrom, typ 3
Waardenburgův-Shahův syndrom
Wagnerova choroba
Walkerův-Warburgův syndrom
Varšavský syndrom chromozomální instability
Weaverův syndrom
Weillův-Marchesaniho syndrom
Wernerův syndrom
Syndrom zahrnující mentální postižení, mikrocefalii, strabismus a poruchy chování
Wiedemannův-Rautenstrauchův syndrom
Wiedemannův-Steinerův syndrom
Williamsův syndrom
Wilsonův-Turnerův syndrom
Wolfův-Hirschhornův syndrom
Wolfram-like syndrom
X-vázaný Alportův syndrom
X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5
X-vázaný rozštěp patra s ankyloglosií
X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum
X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1
X-vázaný deficit transportéru kreatinu
X-vázaný syndrom zahrnující epilepsii, poruchy učení a poruchy chování
X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví
X-vázaná hypohidrotická ektodermální dysplázie
X-vázané mentální postižení způsobené GRIA3 anomáliemi
X-vázaná mentální retardace, Cabezasův typ
X-vázaná mentální retardace, Cantagrelův typ
X-vázaná mentální retardace, Golabiové-Itoové-Hallův typ
X-vázaná mentální retardace, Hederův typ
X-vázaná mentální retardace, Najmové typ
X-vázaná mentální retardace, Nascimentové typ
X-vázaná mentální retardace, Porteousův typ
X-vázaná mentální retardace, Sideriusové typ
X-vázaná mentální retardace, Snyderův typ
X-vázaná mentální retardace, Stocco Dos Santosové typ
X-vázaná mentální retardace, Sutherlandův-Haanův typ
X-vázaná mentální retardace, Van Eschové typ
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kardiomegalii a městnavé srdeční selhání
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a cerebelární hypoplázii
X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie
Syndrom X-vázané intelektové nedostatečnosti, celkového vývojového opoždění, faciálního dysmorfismu a kaudální regrese
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, faciální dysmorfismus a agresivní chování
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, malý vzrůst a nadváhu
Syndrom X-vázaných keloidních jizev, snížené kloubní mobility a zvýšeného poměru jamky a terče
X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi
Syndrom zahrnující X-vázanou mikrocefalii, růstovou retardaci, prognácii a kryptorchismus
Syndrom zahrnující X-vázanou myotubulární myopatii a abnormality genitálu
XYLT1-CDG
Syndrom zahrnující choroideremii, hluchotu a obezitu
Syndrom mikroduplikace Xq25
Syndrom duplikace Xq27.3q28
Labandův-Zimmermannův syndrom
Zygodaktylie, typ 3
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.