Vyhledat diagnostický test
Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (Gene: CDH2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN)
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (CDH2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN genes)
- Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin
- Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen
- Ruhr-Universität Bochum
- Georgstrasse 11
- 32545 BAD OEYNHAUSEN
- GERMANY
- Vedoucí laboratoře : Pr Cornelius KNABBE
- Další informace
- Telefon : 49 (0)5731 971390
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 49 (0)5731 972307
- Webová stránka
Poslední aktualizace: October 2021
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(4)
Management kvality
EQA
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.