x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (Gene: CDH2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN)

Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (CDH2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN genes)

  • Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin
  • Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen
  • Ruhr-Universität Bochum
  • Georgstrasse 11
  • 32545 BAD OEYNHAUSEN
  • GERMANY
  • Vedoucí laboratoře : Pr Cornelius KNABBE
  • Další informace
  • Telefon : 49 (0)5731 971390
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 49 (0)5731 972307
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: October 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA

Management kvality

EQA
 EQA

EQA pořádaná GenQA

Cardiac Disorders
2019, 2020, 2021
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.