Vyhledat diagnostický test
Diagnostic des lipodystrophies et des syndromes d'insulino-résistance (Panel)
Diagnosis of lipodystrophies and insulin-resistance syndromes (Panel)
- UF Métabogénétique et Neutrogénétique
- Département de Génétique Médicale
- AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANCE
- Vedoucí laboratoře : Dr Christine BELLANNE-CHANTELOT
- Další informace
- Telefon : 33 (0)1 42 17 76 52
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: June 2022
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(22)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.