Vyhledat diagnostický test
Diagnosis of retinal dystrophy (Panel)
- Institüt für Medizinische Molekulargenetik
- Universität Zürich
- Wagistrasse 12
- 8952 SCHLIEREN
- SWITZERLAND
- Vedoucí laboratoře : Pr Wolfgang BERGER
- Další informace
- Telefon : 0041 (0)44 556 33 50
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 0041 (0)44 556 33 51
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: January 2022
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Cílená detekce mutací
Metody založené na PCR
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody založené na PCR
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na microarrayích
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(47)
Seznam testovaných genů (včetně panelů)
(185)
Doplňující informace
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.