x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnosi della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro [pannello di geni]

Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy [panel of genes]

  • Laboratorio di Cardiogenetica
  • U.O. Cardiologia Pediatrica
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALY
  • Vedoucí laboratoře : Dr Silvia FAVILLI
  • Další informace
Poslední aktualizace: March 2022

Účel(y)

Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis
Risk assessment

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
Metody založené na MLPA
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Cílená detekce mutací
Metody založené na PCR
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody založené na PCR
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA
Analýza delecí/duplikací
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na PCR
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.