Orphanet: Diagnostic des erreurs inn��es du m��tabolisme Panel
x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Panel)

Diagnosis of inborn errors of metabolism (Panel)

  • Telefon : 33 (0)1 34 40 20 20
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)1 34 40 21 29
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: June 2022

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (448)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (458)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.