x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases by nuclear gene mutation (Panel)

  • Service de biochimie
  • Pôle Biologie, Pharmacie et Hygiène
  • CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
  • Avenue de la Côte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Stéphane ALLOUCHE
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Další telefonní kontakt : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: August 2022

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Celoexomové sekvenování (WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (130)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (1127)

Management kvality

EQA
 EQA

EQA pořádaná EMQN

Mitochondrial metabolic disorders
2021
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.