x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Stéphane BEZIEAU
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)2 40 08 40 20
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 40 26
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: February 2021

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
Metody založené na MLPA
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (1)

Management kvality

EQA
 EQA

EQA pořádaná EMQN

DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2015, 2016, 2019
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.