x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnóstico molecular da anemia de Blackfan-Diamond (genes RPS19, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17 e RPS26): sequenciação de toda a região codificante

Molecular diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPS19, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17 and RPS26 genes): sequencing of the entire coding region

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 22/12/2011
  • Serviço de Hematologia
  • Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
  • Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
  • Avenida Dr. Afonso Romão
  • 3000-602 COIMBRA
  • PORTUGAL
  • Vedoucí laboratoře : Pr Letícia RIBEIRO
  • Další informace
  • Telefon : 351 239 488 700 (ext: 13901)
  • Další telefonní kontakt : 351 239 800 116
  • Fax : 351 239 810 070
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: December 2011

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
-

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (8)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.