x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar (gène UGT1A1)

Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

  • Service Toxicologie et Génopathies - UF
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Franck BROLY
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: February 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (1)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.