x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Universitätsklinik für Humangenetik

  • Universitätsspital Inselspital
  • Freiburgstrasse 15
  • 3010 BERN
  • SWITZERLAND
  • Status : Public
  • Telefon : 0041 (0)31 632 94 46
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 0041 (0)31 632 94 84
  • Webová stránka
  • Kontakt
  • EUGT kód : EUGTCH291691

Management kvality

Akreditace
 Akreditace

Akreditace
Organizmus
Rok
Rozsah akreditace

EQA
 EQA

EQA pořádaná CEQAS

MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA)
2015, 2016
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA/BoBs)
2017
PGD polar body microarray
2017
Pilot PGD polar body microarray
2016

EQA pořádaná CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2020, 2021, 2022

EQA pořádaná EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2016, 2017, 2018, 2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2016, 2017, 2018, 2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2016, 2017, 2018
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2016, 2017, 2018, 2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
Germline NGS mutation testing
2016, 2017
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2016, 2017, 2018, 2019
Mitochondrial metabolic disorders
2017
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2016, 2017, 2018, 2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2016, 2017, 2018, 2019
WIL (Wilson disease)
2016, 2017, 2018, 2019
aCGH/ Microarrays
2017

EQA pořádaná GenQA

Arrhythmia
2018
Cardiomyopathies
2018
Mitochondrial diseases (including POLG)
2018
NGS germline pilot
2018
Pathogenicity of sequence variant (interp)
2018
mtDNA Mitochondrial metabolic disorders
2018
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.