x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnosis of Blackfan-Diamond Syndrome (ADA2, GATA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29 and TSR2 gene)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 22/07/2019
  • Telefon : +31 (0)20 444 0747
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : +31 (0)20 444 0744
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: July 2019

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (20)

Doplňující informace

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.