Vyhledat diagnostický test
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)
Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)
Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 11/08/2009- Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik - Standort Nürnberg
- Medizinisches Versorgungszentrum
- Bankgasse 3
- 90402 NÜRNBERG
- GERMANY
- Vedoucí laboratoře : Dr Sigrun VON DER HAAR
- Další informace
- Telefon : 49 (0)911 206 1010
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 49 (0)911 206 1012
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: August 2009
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů)
(1)
Doplňující informace
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.