x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic du syndrome d'Hyper IgE autosomique dominant (gène STAT3)

Diagnosis of autosomal dominant hyper IgE syndrome (STAT3 gene)

  • Centre d'Etudes des Déficits Immunitaires (CEDI)
  • Département Médico-Universitaire BioPhyGen
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Capucine PICARD
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)1 44 49 58 96
  • Další telefonní kontakt : 33 (0)1 44 49 40 00
  • Fax : 33 (0)1 42 73 06 40
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: June 2022

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
Metody založené na PCR
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody založené na PCR
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na PCR

Seznam onemocnění a genů

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (5)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.