x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic du syndrome de Leri-Weill et de la dysplasie mésomélique type Langer (gène SHOX et sa région régulatrice)

Diagnosis of Leri-Weill syndrome and Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Stéphane BEZIEAU
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)2 40 08 40 20
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 40 26
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: February 2021

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
Metody založené na MLPA
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)
Analýza delecí/duplikací
Metody založené na MLPA

Seznam onemocnění a genů

Seznam testovaných genů (včetně panelů) (1)

Management kvality

EQA
 EQA

EQA pořádaná EMQN

SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2015, 2016, 2019
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.