Vyhledat diagnostický test
Diagnosis of Severe Congenital Neutropenia (ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3 and WAS gene)
Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 09/11/2018- Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
- Afdeling Humane Genetica
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- NETHERLANDS
- Vedoucí laboratoře : Pr M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
- Další informace
- Telefon : +31 (0)20 566 5110
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : +31 (0)20 566 9389
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: November 2018
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
Metody založené na MLPA
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(4)
Doplňující informace
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.