Vyhledat diagnostický test
Diagnóstico de paquioniquia congénita (genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)
Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 23/10/2018- LabGenetics
- LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
- Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
- 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
- SPAIN
- Vedoucí laboratoře : Dr Jorge PUENTE PRIETO
- Další informace
- Telefon : 34 916 59 22 98
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : 34 916 59 22 99
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: October 2018
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(2)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.