x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostic du nystagmus congénital idiopathique (gène FRMD7)

Diagnosis of congenital idiopathic nystagmus (FRMD7 gene)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCE
  • Vedoucí laboratoře : Pr Stéphane BEZIEAU
  • Další informace
  • Telefon : 33 (0)2 40 08 40 20
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 40 26
  • Webová stránka
Poslední aktualizace: February 2021

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (1)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.