Vyhledat diagnostický test
Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)
- Instituto de Medicina Genómica
- IMEGEN - Delegación Valencia
- Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
- 46980 PATERNA
- SPAIN
- Vedoucí laboratoře : Dr Juan LÓPEZ SILES
- Další informace
- Telefon : 34 963212340
- Další telefonní kontakt : -
- Fax : -
- Webová stránka
- Kontakt
email
Poslední aktualizace: March 2020
Odpovědný za diagnostický test
Účel(y)
Post-natal diagnosis
Technické postupy
Molekulární genetika
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Seznam onemocnění a genů
Seznam vyšetřovaných onemocnění
(1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů)
(1)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.