x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnostik der Monilethrix (Gene: KRT81, KRT83, KRT86)

Diagnosis of monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86 genes)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 20/09/2017
  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • GERMANY
  • Vedoucí laboratoře : Pr Judith FISCHER
  • Další informace
  • Telefon : 49 (0)761 270 70510
  • Další telefonní kontakt : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: September 2017

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Cílená detekce mutací
NGS sekvenování (kromě WES)
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
NGS sekvenování (kromě WES)
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
NGS sekvenování (kromě WES)

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (3)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.