x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnóstico del síndrome X frágil (gen FMR1)

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)

  • Laboratorio de Genética
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPAIN
  • Vedoucí laboratoře : Dr Elena GARCÍA-ARUMÍ
  • Další informace
  • Telefon : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : -
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: April 2020

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Metody založené na PCR

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (1)

Management kvality

EQA
 EQA

EQA pořádaná EMQN

FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2017, 2018, 2019
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.