x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Diagnosi molecolare della sindrome iper-IgM autosomica recessiva (geni AICDA e CD40)

Molecular diagnosis of autosomal recessive hyper-IgM syndrome (AICDA and CD40 genes)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 21/02/2017
  • Laboratorio di Immunologia Pediatrica
  • Dipartimento di Scienze della Salute
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALY
  • Vedoucí laboratoře : Pr Chiara AZZARI
  • Další informace
  • Telefon : 39 055 5662481
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : 39 055 5662849
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: February 2017

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Cílená detekce mutací
Sangerovo sekvenování
Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Sangerovo sekvenování
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (2)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (2)
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.