Vyhledat diagnostický test
188 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic de la maladie de Huntington et apparentées (gènes HTT et JPH3)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU d'Angers
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der Chorea Huntington und HDL2 (HTT- und JPH3-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Molekulare Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen; PCR/Fragmentanalyse)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Další
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Poitiers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : recherche de mutations spécifiques)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
FINSKO
Finland
TURKU
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Turku University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van de ziekte van Huntington (HTT gen; CAG repeat expansie)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van de ziekte van Huntington (CAG repeat in HTT-gen)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
BELGIE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT; expansion de triplets CAG répétés)
CHU de Liège - UniLab Lg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van ziekte van Huntington (HTT gen, CAG repeat expansion)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT; expansion de triplets CAG répétés)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT: PCR)
St Mary's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Huntington disease (gene HTT)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Yorkshire
LEEDS
Molecular diagnosis of Huntington disease (see attached pdf for details, HTT gene)
St James's University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of Huntington disease: triplet repeat expansion (CAG) (HTT gene)
Universität Zürich
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Huntington disease by fluorescent PCR (gene HTT)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: Metody založené na PCR
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: expansion analysis)
Salisbury District Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT, expansion répétée CAG)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Cambridgeshire
ST NEOTS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Thüringen
JENA
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnostic moléculaire de la Chorée de Huntington (gène HD)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de la maladie de Huntington (recherche d'expansion de triplets CAG dans le gène HTT)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
LEIDEN
Molecular diagnosis of Huntington Disease (HTT gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van de ziekte van Huntington (HTT gen; CAG repeat expansie)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: analysis of CAG repeat by PCR)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL2 und HDL4 (HTT-, JPH3- und TBP-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Southmead Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Huntington Disease-Like-2 (JPH3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la maladie de Huntington (recherche d'expansion de triplets CAG dans le gène HTT)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Bayern
WÜRZBURG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Sachsen
LEIPZIG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠVÉDSKO
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: fragment analysis)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetica AG
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene-CAG expansion analysis)
Kantonsspital Aarau
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
RAKOUSKO
STEIERMARK
GRAZ
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
LEIPZIG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
KANADA
Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of Huntington's Chorea (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
South Glamorgan
CARDIFF
Diagnosis of Huntington disease
University Hospital of Wales
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitari de Bellvitge
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des maladies rares avec mouvements choréiques (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular da doença de Huntington (HD) e Huntington-like (HDL1, HDL2, HDL4) (genes HD, PRNP, JPH3 e TBP) por deteção da expansão CAG para todos os genes e análise de fragmentos para os genes HTT e PRNP
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Guy's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Addenbrooke's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Huntington disease by targetted mutation analysis (HTT gene)
Belfast City Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NORSKO
Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Haukeland University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
KANADA
Ontario
KINGSTON
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
Kingston General Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
KANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington e della malattia Huntington-simile tipo 1 e tipo 2 (geni IT15, PRNP, JPH3)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Laboratorio Genoma
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Bayern
ERLANGEN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
TOSCANA
SIENA
Diagnosi della malattia di Huntington (gene HD)
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Hessen
GIEßEN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
MVZ Düsseldorf-Centrum GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Andalucía
SEVILLA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT / (CAG)n en el exón 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
RAKOUSKO
SALZBURG
SALZBURG
Molekulare Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
NĚMECKO
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Chorea Huntington (HTT Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario Miguel Servet
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Bayern
BAD STEBEN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
DÁNSKO
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of Huntington disease
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŘECKO
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Huntington disease
Diagnostic Genetic Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
DÁNSKO
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Rigshospitalet
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŘECKO
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Huntington disease (number of CAG repeats at the 5' end of HTT gene)
Leto Maternity Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Další
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Western General Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÉDSKO
Region Uppsala
UPPSALA
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Akademiska Sjukhuset
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
TURECKO
TURKEY
ISTANBUL
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Acibadem healthcare group
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT; array de SNPs)
DiNA Science
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Další
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
CENTOGENE GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
DÁNSKO
Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Health in Code. Málaga
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
POLSKO
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene : PCR and fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Bremen
BREMEN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT / expansión del triplete CAG)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BADALONA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Clínico San Carlos
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Sangerovo sekvenování
NĚMECKO
Saarland
HOMBURG
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
Bioscientia MVZ Labor Saar GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ŠPANĚLSKO
Cataluña
TERRASSA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT, expansión CAG)
Consorci Sanitari de Terrassa
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Instituto Bernabeu Biotech
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT / expansión triplete CAG)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Bioarray
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na MLPA
NĚMECKO
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ITÁLIE
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
DNA Data
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika, Další
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital San Pedro
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Blackhills Diagnostic Resources S.L.U.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la corea hereditaria (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Účel(y)
: Preimplantační diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Università degli Studi della Campania Vanvitelli -Dip.di Medicina di Precisione
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HD1)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
LOMBARDIA
BRESCIA
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Università degli Studi di Brescia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
CALABRIA
MANGONE
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
CNR
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
AOU Careggi
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ITÁLIE
PUGLIA
LECCE
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HD, IT15)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
KYPR
Cyprus
NICOSIA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŘECKO
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University of Athens - Medical school
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NORSKO
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ČESKÁ REPUBLIKA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekárska fakulta UK
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SLOVINSKO
SLOVENIA
LJUBLJANA
Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene - CAG triplet expansion analysis)
Univerzitetni klinicni center Ljubljana
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
BULHARSKO
South-West region
SOFIA
Molecular diagnosis of Huntington disease
GENICA
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
CHORVATSKO
CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of Huntington disease
Zagreb Clinical Hospital Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Huntington disease (Huntingtin, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
IZRAEL
ISRAEL
RAMAT GAN
Molecular diagnosis of Huntington Chorea (HTT, Mutation analysis, PGD)
Sheba Medical Center
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
MAĎARSKO
Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Clinical Center - University of Pécs
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
REINACH
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Diagene Laboratories Inc.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Andalucía
SEVILLA
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
SLOVINSKO
SLOVENIA
MARIBOR
Molecular diagnosis of Huntington disease
Maribor general hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
POLSKO
Warszawa
WARSZAWA
Badanie molekularne w kierunku choroby Huntingtona (gen HTT)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: Metody založené na PCR
ČESKÁ REPUBLIKA
Olomouc
OLOMOUC
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University hospital Olomouc
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik der Chorea Huntington (HTT-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
ITÁLIE
SICILIA
TROINA
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
IRCCS OASI Maria Santissima
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
LITVA
DZUKIJA
VILNIUS
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
SLOVENSKO
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molekulova diagnostika Huntingtonovej choroby (expanzia CAG opakovani v gene HTT)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
TUNISKO
TUNISIA
SOUSSE
Diagnostic en biologie moléculaire de la maladie de Huntington (gène HTT: expansion de triplets CAG et CAGCCG par TP PCR)
CHU Farhat Hached
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
ITÁLIE
BASILICATA
MATERA
Diagnosi molecolare postnatale della malattia di Huntington (gene HTT)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací
Metody
: Metody založené na PCR
MAĎARSKO
Közép-Magyarország
BUDAPEST