Orphanet: Molekulare Diagnostik der Glykogenose Typ 9 PHKA2 , PHKG2 und PHKB Gen
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Molekulare Diagnostik der Glykogenose Typ 9 (PHKA2-, PHKG2- und PHKB-Gen)

Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 9 (PHKA2, PHKG2 and PHKB gene)

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Letzte Aktualisierung: September 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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