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Prenatalna a postnatalna molekulova diagnostika Duchennovej a Beckerovej svalovej dystrofie, vysetrenie prenasacstva u zien (detekcia delecii a duplikacii vo vsetkych exonoch genu DMD metodou MLPA)

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy, female-carrier testing (deletions and duplications in all exons of DMD gene by MLPA)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 06/08/2013
  • Department of Molecular and Biochemical Genetics
  • Institute of Medical Biology, Genetics and Clinical Genetics, Faculty of Medicine of Comenius University, University Hospital
  • University Hospital Bratislava - Stare mesto
  • Mickiewiczova 13
  • 813 69 BRATISLAVA
  • SLOWAKEI
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jan CHANDOGA
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  • Telefonnr. : 00421257290192
  • Zusätzl. Telefonnr. : 00421257290244
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Letzte Aktualisierung: August 2013

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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