Orphanet: Diagnostik des Coenzym Q10 Mangels Gene: COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2
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Diagnostik des Coenzym Q10-Mangels (Gene: COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2)

Diagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 30/09/2013
  • Molekulargenetisches Labor
  • Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
  • Praxis Dr. Mato Nagel
  • Albert-Schweitzer-Ring 32
  • 02943 WEIßWASSER
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Frau Sylvi NAGORKA
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  • Telefonnr. : 49 (0)3576 287922
  • Zusätzl. Telefonnr. : 49 (0)3576 215522
  • Fax : 49 (0)3576 287944/215524
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Letzte Aktualisierung: September 2013

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
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