Orphanet: Molekulare Diagnostik des Lynch Syndroms MLH1 , MSH2 , MSH6 und PMS2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Lynch Syndroms (MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Gen)

Molecular diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 genes)

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Letzte Aktualisierung: September 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2018
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