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Diagnose von genetischen Skeletterkrankungen (NGS-Panel-Screening)

Diagnosis of genetic skeletal disorders (NGS Panel screening)

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Letzte Aktualisierung: Januar 2023

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)

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