Orphanet: Molecular diagnosis of Methylmalonic Aciduria type cblA MMAA gene
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Molecular diagnosis of Methylmalonic Aciduria type cblA (MMAA gene)

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Letzte Aktualisierung: März 2014

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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