Orphanet: Diagnostic de l_acro ost�olyse autosomique dominante g�ne NOTCH2
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Diagnostic de l'acro-ostéolyse autosomique dominante (gène NOTCH2)

Diagnosis of acroosteolysis dominant type (NOTCH2 gene)

  • Laboratoire de cytogénétique
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Kamran MORADKHANI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)2 40 08 32 30
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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