Orphanet: Diagnostik de Achondrogenesie Typ 1A TRIP11 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik de Achondrogenesie Typ 1A (TRIP11-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of Achondrogenesis type 1A (TRIP11 gene: sequencing)

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Letzte Aktualisierung: April 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

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