Orphanet: Diagnostik der Polymikrogyrie ADGRG1 , TUBA8 und TUBB2B Gen
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Diagnostik der Polymikrogyrie (ADGRG1-, TUBA8- und TUBB2B-Gen)

Diagnosis of polymicrogyria (ADGRG1, TUBA8, TUBB2B genes)

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Letzte Aktualisierung: März 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)

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