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Diagnóstico de displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita - dominante e recessiva (painel NGS para os genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43)
Diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form (NGS panel for DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 genes)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 11/07/2014- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
- 4000-432 PORTO
- PORTUGAL
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jorge PINTO BASTO
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Juli 2014
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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