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Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 13/09/2017
  • The Red Cell Centre (Special Haematology Department)
  • KingsPath Clinical Diagnostic Pathology Services
  • King's College Hospital
  • Denmark Hill
  • LONDON SE5 9RS
  • VEREINIGTES KONIGREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Barnaby CLARK
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 44 (0)203 299 9000
  • Zusätzl. Telefonnr. : 44 (0) 20 3299 1246 / 2265
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: September 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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