Orphanet: Molecular Diagnosis of Disorders of Cerebral Malformation ARX, DCX, GPR56, NDE1, PAFAH1B1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B gene panel: Sequencing of the entire coding region of gene s plus copy number analysis targeted mutation analysis: ARX gene exon 2
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Molecular Diagnosis of Disorders of Cerebral Malformation (ARX, DCX, GPR56, NDE1, PAFAH1B1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B gene panel: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / targeted mutation analysis: ARX gene exon 2

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  • Yorkshire Regional DNA Laboratory
  • Ashley Wing
  • St James's University Hospital
  • Beckett Street
  • LEEDS LS9 7TF
  • VEREINIGTES KONIGREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Ruth S CHARLTON
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 44 (0)113 206 5205
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 44 (0)113 246 7090
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juni 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (8)
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