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Molecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42, CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)

Molecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42 ,CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 20/06/2014
  • Oxford Medical Genetics Laboratories
  • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Churchill Hospital
  • Old Road, Headington
  • OXFORD OX3 7LE
  • VEREINIGTES KONIGREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Frau Carolyn CAMPBELL
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 44 (0)1865 226033
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juni 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
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Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (12)
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