Orphanet: Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43
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Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43)

Molecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 and TMEM43 gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Elisabetta PELO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 055 7949363
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: September 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)
DSC2
DSG2
DSP
JUP
PKP2
TMEM43

Qualitätsmanagement

EQA  EQA

EQA organisiert von EMQN

Cardiac genetics - arrhythmias
2019
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