Orphanet: Diagnostik der Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie KIF11 Gen
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Diagnostik der Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie (KIF11-Gen)

Diagnosis of Microcephaly - lymphedema - chorioretinopathy (KIF11 gene)

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Letzte Aktualisierung: Juli 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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