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Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ IX (HYAL1-Gen)

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1 gene)

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • OSTERREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +43 (0)316 385 84013
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: November 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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