Orphanet: Diagnostik von Hirnfehlbildungen neuronale Migrationsstörungen NGS Screening Panel, 269 Gene
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Diagnostik von Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)

Diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)

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Letzte Aktualisierung: März 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (146)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (269)
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