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Diagnostic de la thrombophilie non rare (mutation G1691A du gne F5 ; variant G20210A du gne F2 ; variant C677T du gne MTHFR)

Diagnosis of non rare thrombophilia (F5 gene: mutation G1691A; F2 gene: G20210A mutation; MTHFR gene: C677T mutation)

  • Dpartement de Gntique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Catherine BOILEAU
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Zustzl. Telefonnr. : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2021

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
PCR-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)

Qualittsmanagement

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 EQA

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Factor II
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2018
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2018
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