Orphanet: Diagn�stico de la hemiplej�a alternante de la infancia genes ATP1A2, ATP1A3
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnóstico de la hemiplejía alternante de la infancia (genes ATP1A2, ATP1A3)

Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A2, ATP1A3 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 14/10/2014
  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 963212340
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Oktober 2014

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.