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Molecular diagnosis of Fanconi anemia (MLPA and gene panel BRIP1, BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2,FANCF, FANCG, FANCL, PALB2, ERCC4, FANCI, RAD51C, SLX4, FAN1 and FANCM)

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Letzte Aktualisierung: Januar 2015

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
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MLPA-basierte Techniken
-
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (16)
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