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Diagnosi molecolare delle vitreoretinopatie (geni FZD4, LRP5, NDP, RS1, TSPAN12)

Molecular diagnosis of vitreoretinopathies (FZD4, LRP5, NDP, RS1, TSPAN12 gene)

  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Elisabetta PELO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 055 7949363
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Januar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)
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