Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J Gene: GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL
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Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J (Gene: GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B1, B5, D, E, I, J (GARS, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL genes)

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Letzte Aktualisierung: Juli 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
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