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Diagnóstico de la epilepsia benigna neonatal-infantil familiar (genes SCN2A, KCNQ2, KCNQ3)

Diagnosis of benign familial neonatal-infantile epilepsy (SCN2A, KCNQ2, KCNQ3 genes)

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Letzte Aktualisierung: November 2014

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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