Orphanet: Diagnosi molecolare dell_epilessia mioclonica grave dell_infanzia sindrome di Dravet gene SCN1A
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Diagnosi molecolare dell'epilessia mioclonica grave dell'infanzia (sindrome di Dravet) (gene SCN1A)

Molecular diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy (SCN1A gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 17/02/2017
  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Località Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Stefano GAMBARDELLA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 0865 929665
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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