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Diagnostik der Dystonie/Dyskinesie (NGS-Screening-Panel, 37 Gene)

Diagnosis of Dystonia/Dyskinesia (NGS screening panel, 37 genes)

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Letzte Aktualisierung: Juni 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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